Síndrome de West: síntomas y abordaje en la etapa infantil

Álvaro (3) fue diagnosticado con síndrome de West a los 11 meses y necesita realizar un estudio genético de alta complejidad para definir su tratamiento. Su familia, que afronta numerosos gastos médicos y de rehabilitación, solicita colaboración para costearlo. En este contexto, el neurólogo infantil especialista en epilepsia Amin Gauto explicó las características, causas y opciones de tratamiento de esta patología que afecta exclusivamente a la infancia.

“El síndrome de West es lo que está dentro de lo que conocemos nosotros como el espectro de las encefalopatías epilépticas. Ahí hacemos hincapié en las dos palabras, que encefalopatía significa una alteración del nivel de conciencia de una persona y epiléptico hace referencia a que estas convulsiones, que son epilepsias, justamente deterioran más el estado de la encefalopatía que tienen los pacientes”, detalló Gauto.

En este sentido, el especialista detalló que esta patología se define por tres elementos: los espasmos, que son contracciones cortas y seguidas que aparecen en salvas, sobre todo al despertar o antes de dormir; el retraso del desarrollo, que implica que el niño no cumpla con las pautas esperadas para su edad; y la presencia de un patrón particular en el electroencefalograma llamado hipsarritmia. Agregó que se presenta únicamente en la infancia, con inicio posible desde los tres meses hasta los 2 años, siendo más frecuente entre los seis y diez meses.

“Aparece por estos espasmos que se ven y el deterioro de las pautas del desarrollo, que es este retraso global que empiezan a tener los pacientes cuando un poco después surgen los espasmos”, sostuvo el neurólogo infantil.

Asimismo, subrayó que es una urgencia médica. Mientras antes se inicie el tratamiento, mejores son las posibilidades de un buen pronóstico. El abordaje depende de la causa, que puede estar relacionada con una falta de oxígeno al nacer, factores genéticos o lesiones en el sistema nervioso central por accidentes. Los fármacos anticonvulsivantes y los corticoides son habituales, y en casos con lesiones específicas, puede indicarse cirugía cerebral.

“Depende un poco de cuál es la causa que genere el síndrome de West. Si hay una lesión particular se puede curar retirándola del cerebro, aunque en muchos casos quedan secuelas. En situaciones genéticas específicas, con la suplementación adecuada también podría curarse, y hay casos idiopáticos que tienden a desaparecer con o sin secuelas al crecer el paciente”, explicó el profesional.

De igual forma, el profesional señaló que se trata de una consulta relativamente frecuente. No aparece todos los días en su consultorio, pero es uno de los tipos de encefalopatía epiléptica del desarrollo que más se diagnostican y reconocen.

“Es importante, si se tiene la sospecha, hacer la consulta porque si lo tratamos a tiempo muchas veces hasta podemos prevenir secuelas. Lo más importante es siempre consultar en tiempo y forma y, ante la duda, su consulta no molesta”, concluyó el neurólogo.

Familia busca ayuda

“Alvarito tiene 3 añitos. A los 11 meses de vida le diagnosticaron síndrome de West, que es una epilepsia refractaria. Está super medicado, no cuenta con pensión y solo nos manejamos con mi sueldo de docente y con lo que gana su papá que es trabajador independiente. Además, alquilamos y tratamos de mantenernos con lo justo para él”, relató Stefany Masko, mamá del niño.

A su vez, mencionó que Álvaro Tomás Parra Masko tiene un retraso madurativo global, utiliza sonda nasogástrica para recibir líquidos, medicamentos, leche y agua, y solo consume pequeñas cantidades de alimentos sólidos por boca. Presenta hipotonía muscular, lo que le impide sentarse, tragar de forma segura o comer solo, ya que podría aspirar alimentos o líquidos y sufrir bronquiolitis o broncoespasmos.

“El estudio que necesito hacerle me lo indicó la genetista. Es de alta complejidad y el laboratorio que trabaja con mi obra social, el IPS, no lo realiza. Me derivaron al Cebac y me dieron un presupuesto válido por cinco días de aproximadamente 600 mil pesos, pero ya pasó ese plazo. Una vez que tengamos el resultado, la doctora decidirá los pasos a seguir y veremos si podemos tener otros hijos o no”, sostuvo.

En este sentido, la madre indicó que el niño tiene un solo riñón que funciona entre un 70 y un 80% y está comprometido por quistes, mientras que el otro órgano se reabsorbió. Aunque no requirió cirugía, debe realizar controles frecuentes. La familia vive en Campo Grande y viaja a Posadas entre tres y cuatro veces por mes para cumplir con turnos médicos y rehabilitaciones, lo que implica gastos de combustible y mantenimiento del vehículo. Además, las consultas con el neurólogo y otros especialistas, también las realiza de manera particular ya que la obra social no está cubriendo y eso se suma a los múltiples gastos mensuales.

“Él va a muchas rehabilitaciones: estimulación, rehabilitación neurológica y otras terapias. Dos veces por semana asiste a estimulación, tanto en nuestra localidad como en Aristóbulo del Valle y en 2 de Mayo. Muchas veces debo suspender sesiones porque no tengo el dinero, ya que la obra social me reintegra recién a los tres o cuatro meses”, comentó.

Por otra parte, remarcó que Álvaro utiliza valvas, bipedestador y otros elementos para intentar que pueda pararse. Sin embargo, los pedidos realizados en abril para renovar sus valvas extensores y obtener una silla especial siguen sin respuesta. Según explicó, la falta de provisión afecta directamente la salud del niño, que tiene pies planos con tendencia a crecer hacia afuera, lo que dificulta colocarle calzado.

“Con el bipedestador me pasó que el año pasado hice el pedido y recién este año me enteré que lo habían dado de baja. Ahora tengo que iniciar todo de nuevo y esperar uno o dos años para que lo autoricen. Por ahora usamos uno prestado de la escuela especial, pero en algún momento voy a tener que devolverlo”, señaló.

Quienes deseen colaborar para que Álvaro pueda realizar el estudio genético y continuar con su tratamiento pueden hacerlo mediante transferencia al CVU 0000003100079057112718 o al alias stefymasko.mp, a nombre de Stefany Yaneht Masko. 

Para colaborar

Álvaro necesita ayuda
Quienes deseen colaborar para  el estudio genético pueden hacerlo mediante transferencia al CVU 0000003100079057112718 o al alias stefymasko.mp,a nombre de Stefany Yaneht Masko.